微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)檢測(cè)
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微衛(wèi)星(Microsatellite)是遍布于人類(lèi)基因組中的短串聯(lián)重復(fù)序列，與正常細(xì)胞相比，腫瘤細(xì)胞內(nèi)的微衛(wèi)星由于重復(fù)單位的插入或缺失而導(dǎo)致微衛(wèi)星長(zhǎng)度的改變，稱(chēng)為微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。大量研究表明，微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)是指DNA甲基化或者基因突變致錯(cuò)配修復(fù)(MMR)基因缺失，從而致微衛(wèi)星重復(fù)序列插入或缺失，繼而長(zhǎng)度改變，與腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)。目前，臨床上已將MSI作為結(jié)直腸癌及其他實(shí)體瘤（如子宮內(nèi)膜樣腺癌等）預(yù)后和制定輔助治療方案的重要分子標(biāo)志物，同時(shí)MSI也是林奇綜合癥的特征性分子；因此開(kāi)展MSI檢測(cè)勢(shì)在必行。
本項(xiàng)目采用Sanger測(cè)序法檢測(cè)受檢者腫瘤樣本及外周血樣本，進(jìn)行對(duì)比分析，由于該方法測(cè)序長(zhǎng)度較長(zhǎng)，不但在檢測(cè)過(guò)程中能夠發(fā)現(xiàn)新的變異位點(diǎn)，也能明確一些少見(jiàn)的突變形式及突變的確切類(lèi)型，不光為臨床開(kāi)展后續(xù)的診療活動(dòng)提供準(zhǔn)確客觀的依據(jù)，也具備較高的科學(xué)研究?jī)r(jià)值。
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