面具又稱“假面”，指遮蓋全部或部分臉并有眼睛開孔的偽裝物，比如大家耳熟能詳?shù)拇▌∧樧V、動(dòng)物面具等，通常出現(xiàn)在戲劇、舞會(huì)等場所，有一定的觀賞性或娛樂性。但是，也有這么一種“面具臉”，是病態(tài)的，它的出現(xiàn)往往預(yù)示著疾病，還是一種罕見病，那就是系統(tǒng)性硬化癥（別名硬皮?。Ｄ敲?，何謂“面具臉”？它又有哪些特點(diǎn)？大家先不急，等我分享完這個(gè)真實(shí)案例，答案也就揭曉了……

故事的主人公是45歲的蘇女士，家境殷實(shí)，工作輕松，注重保養(yǎng)，但是，隨著年齡增長，臉部的魚尾紋、法令紋還是成了她的心頭病。為此，平時(shí)花了不少心思去做美容護(hù)膚，療效也一般?？墒牵ツ晟习肽觊_始，蘇女士無意間發(fā)現(xiàn)，自己臉上的皺紋淡了，皮膚也緊致了，雖然感覺有點(diǎn)腫脹，連家人和同事們都覺得她變年輕了，大有“返老還童”的感覺，把她高興得不行，還大方的分享自己的護(hù)膚經(jīng)驗(yàn)?？墒牵镁安婚L，蘇女士感覺臉部的皮膚變得越來越光亮，摸上去腫腫的，不易捏起，緊繃感也非常明顯，就像涂了一層厚厚的“蠟”，很不舒服，再后來，她發(fā)現(xiàn)自己的口唇也變薄了，鼻端變尖了，嘴巴也張不大了，連“哭”、“笑”都顯得那么不自然，就像是被人戴上了一張面具，僵硬得不再有豐富的表情。更讓人害怕的是，這種皮膚表現(xiàn)逐步蔓延至了她的全身，怕被人說閑話，連門都不敢出。年初時(shí)，蘇女士在家人的勸說和陪同下，答應(yīng)至醫(yī)院就診，最終在風(fēng)濕免疫科確診為“系統(tǒng)性硬化癥”，開始了正規(guī)的治療……

 這個(gè)案例中，蘇女士的臉部表現(xiàn)就是系統(tǒng)性硬化癥中典型的“面具臉”，早期可僅僅表現(xiàn)為面部皮膚腫脹、緊繃感，后續(xù)逐步出現(xiàn)皮膚僵硬，不易捏起，可伴有額紋消失，鼻小而尖，口周出現(xiàn)“齒輪樣”褶皺，張口受限等等，類似皮膚表現(xiàn)可累及全身，部分患者以手部皮膚病變始發(fā)。

01系統(tǒng)性硬化癥概述

系統(tǒng)性硬化癥（SSc）也稱為硬皮病，是一種以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征的全身性自身免疫病，體內(nèi)可存在多種自身抗體，比如抗著絲點(diǎn)抗體、抗Scl-70抗體等等。2018-05-11該疾病被正式收錄在我國《第一批罕見病目錄》。系統(tǒng)性硬化癥，至今病因不明確，可能與環(huán)境、遺傳或接觸化學(xué)品等相關(guān)。女性多見，男女比例約1:4.本病臨床上以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征，除皮膚受累外，它也可影響內(nèi)臟（心、肺和消化道等器官），目前沒有特效藥物，但早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療可改善臨床預(yù)后。

在臨床上，系統(tǒng)性硬化癥最多見的初期表現(xiàn)是雷諾現(xiàn)象和肢端、面部腫脹，并有手指皮膚逐漸增厚。除了有皮膚受累外，系統(tǒng)性硬化癥還可累及：

1、消化系統(tǒng)：為僅次于皮膚和雷諾現(xiàn)象外，最常見的受累臟器，消化道的任何部位均可受累，食管受累最常見。可表現(xiàn)為張口受限、吞咽困難、反酸、腹痛、腹瀉、便秘、營養(yǎng)不良等。

2、肺臟：以肺間質(zhì)纖維化和肺動(dòng)脈高壓為主，可表現(xiàn)為干咳、氣急氣短、胸悶，甚至呼吸困難等。

3、心臟：為心肌纖維化所致，表現(xiàn)為胸悶、心悸、浮腫等。

4、腎臟：嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)腎危象，表現(xiàn)為惡性高血壓、急進(jìn)性腎功能不全等，需緊急治療。

5、骨、關(guān)節(jié)：因長期指端缺血，表現(xiàn)為肢端潰瘍、壞疽，肢體遠(yuǎn)端骨質(zhì)吸收，關(guān)節(jié)攣縮畸形等。

6、此外，還可累及內(nèi)分泌系統(tǒng)、血液系統(tǒng)等。

1、血化驗(yàn)檢查：血常規(guī)、超敏CRP、血沉、尿常規(guī)、肝功能常規(guī)、腎功能常規(guī)、電解質(zhì)、心肌酶譜、肌鈣蛋白、自身抗體譜等（按病情需要選擇）

2、肺部CT、心臟彩超、心電圖、肺功能檢查、消化道鋇餐造影、胃腸鏡檢查、心肌磁共振、神經(jīng)肌電圖、甲襞毛細(xì)血管鏡等（按病情需要選擇）

系統(tǒng)性硬化癥為慢性病，強(qiáng)調(diào)長期規(guī)范治療。治療目標(biāo)：改善癥狀，阻止皮膚和臟器受累，需要綜合評(píng)估患者的癥狀及臟器受累情況，個(gè)體化、精細(xì)地選擇藥物類型及用量。治療原則分以下幾個(gè)方面：

① 一般治療：戒煙、注意手足保暖、保持心情愉快和營養(yǎng)均衡。

②免疫抑制治療：主要用藥包括激素、免疫抑制劑、生物制劑。

 ③ 血管活性藥物：包括鈣離子拮抗劑、前列環(huán)素及其類似物、內(nèi)皮素-1受體拮抗劑、5型磷酸二酯酶抑制劑等。

④ 肺纖維化治療：部分患者可考慮尼達(dá)尼布和吡非尼酮治療。

⑤ 對(duì)癥治療：如針對(duì)心功能不全應(yīng)用利尿劑；消化道受累應(yīng)用質(zhì)子泵抑制劑、促動(dòng)力藥物、抗生素；腎危象應(yīng)用血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑；指端潰瘍予外用藥及抗感染治療。

預(yù)后：根據(jù)受累臟器不同，預(yù)后差異較大。如累及心臟、腎臟、肺部等重要臟器時(shí)，預(yù)后不理想。但是早期、正規(guī)診治能可改善預(yù)后及不良事件發(fā)生。

05建議就診科室  風(fēng)濕免疫科（轉(zhuǎn)自 ：洪雪蓮  金華市中心醫(yī)院）