染色體檢查，你做了么
前段時間在公眾號上看到這樣一篇文章，具體如下：
一般人看了這樣的字眼不僅有個疑問，XX是什么，他說明了什么。且聽我一一道來。
染色體，通俗點說就是遺傳物質(zhì)。它確定了我們是什么。人體每個有核細胞的細胞核內(nèi)存在遺傳物質(zhì)。人類細胞有23對染色體，包括22對常染色體和一對性染色體。經(jīng)特殊處理，可以利用顯微鏡看見它，稱作染色體。人的正常核型，男性為46，XY；女性為46，XX。相同的兩條染色體，一條來自父親，一條來自母親。
我們上文提到的XX就是性染色體中的一類。性染色體是指性別遺傳基因，男性染色體為XY，女性為XX。這就說明了為啥上述案例男性患者染色體核型顯示XX，竟是女兒身。由此看來染色體核型分析檢查在婚前檢查、產(chǎn)前診斷中的地位不可或缺。那又有哪些常見染色體疾病呢？
通常情況下，這種染色體畸變胎兒在懷孕期間由于各種因素會自然流產(chǎn)，但依然有一部分存活下來。（如圖一）
表一：染色體數(shù)目異常發(fā)生率
染色體疾病包括染色體結(jié)構(gòu)的異常和數(shù)目的異常。常見的染色體數(shù)目異常有13-三體綜合征、18三體綜合征、21-三體綜合征。染色體病在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌癥等?；颊叱１憩F(xiàn)為特殊面容，外眼角上翹，舌頭常往外伸出，絕大多數(shù)為嚴重智能障礙并伴有多種臟器異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。（如圖二）
臨床上染色體檢查的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。現(xiàn)國藥東風總醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗部開展了外周血染色體核型分析和羊水染色體分析檢查，為備孕、懷孕期婦女以及胎兒的健康保駕護航。
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