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    國藥東風(fēng)總醫(yī)院

    新聞動(dòng)態(tài)

    預(yù)防嚴(yán)重出生缺陷,你必須了解的關(guān)于地中海貧血的13個(gè)知識(shí)

    發(fā)布時(shí)間:2020-12-02 瀏覽次數(shù):

    地中海貧血是我國高發(fā)、嚴(yán)重的出生缺陷病種之一,其篩查和預(yù)防非常重要。

    一、什么是地中海貧血?

    地中海貧血,又稱珠蛋白生成障礙性貧血,是一種常染色體隱性遺傳病,其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失,導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常?;颊咧饕憩F(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

    圖片 1

    二、地中海貧血有哪些危害?

    地中海貧血是一種發(fā)病率高、危害大的遺傳病。根據(jù)基因分型,其臨床表現(xiàn)輕重不一,輕者多無自覺癥狀且不易察覺,重者自幼起病,可造成多個(gè)器官損害,需要終身依賴輸血。最嚴(yán)重的類型在胎兒期即出現(xiàn)全身水腫,引起流產(chǎn)、死胎或出生后死亡。

     

    三、地中海貧血有哪些類型?

    根據(jù)受累的蛋白肽鏈不同,將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等不同類型,其中以α和β地中海貧血最為常見。根據(jù)基因缺失和臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度,又分為輕型、中間型和重型。

     

    四、α地中海貧血

    α地中海貧血,簡(jiǎn)稱α地貧,主要由α珠蛋白基因缺失引起。臨床上分為4種類型:

    1、靜止型

    紅細(xì)胞形態(tài)正常,患者無癥狀。

    2、輕型

    紅細(xì)胞形態(tài)輕度改變,患者通常無癥狀。

    3、中間型

    又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時(shí)間和病情輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽等癥狀。

    4重型

    又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征。臨床表現(xiàn)為重度貧血、黃疽、全身水腫、肝脾腫大、胸腹腔積液等。孕晚期易流產(chǎn)、胎兒死亡或出生后半小時(shí)內(nèi)死亡。

     

    五、β地中海貧血

    β地中海貧血,簡(jiǎn)稱β地貧,主要由β珠蛋白基因點(diǎn)突變引起。臨床上分為3種類型:

    1、輕型

    患者無癥狀,或輕度貧血,輕度脾腫大。

    2、中間型

    患者多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,表現(xiàn)為中度貧血,脾臟輕度或中度腫大,可有黃疽,骨骼輕微改變。

    3、重型

    又稱Cooley貧血?;純撼錾鷷r(shí)無癥狀,3~12個(gè)月開始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血。表現(xiàn)為面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯。如果不定期輸血,長期貧血,1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容。同時(shí)極易伴發(fā)各種并發(fā)癥,多于幼兒或青少年期死亡。

     

    六、父母是地中海貧血基因攜帶者對(duì)小孩有影響嗎?

    如果夫婦雙方都是地中海貧血基因攜帶者,他們的子女遺傳的可能性為:25%是重型地中海貧血,50%是基因攜帶者,25%是正常者;如果只有一方是地中海貧血基因攜帶者,其子女有50%的可能性是基因攜帶者。不管是男性還是女性子女,發(fā)病幾率是一樣的。

    圖片 2

    七、如何預(yù)防地中海貧血?

    由于目前尚無有效可靠的治療方法。因此,在地貧高發(fā)省市的每一位育齡婦女、孕婦及其丈夫,應(yīng)進(jìn)行孕前檢查和產(chǎn)前篩查,并對(duì)發(fā)現(xiàn)的高危人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷和胚胎植入前診斷,防止重型地貧兒出生,是最有效的預(yù)防措施。

    八、哪些是地中海貧血的高危人群?

    家族人群中有地中海貧血患者、曾經(jīng)生過死胎或地貧兒、夫妻雙方紅細(xì)胞平均體積(MCV),紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量(MCH)低于正常值或均為地貧基因攜帶者,屬于地中海貧血的高危人群。

    九、如何進(jìn)行地中海貧血的產(chǎn)前篩查和診斷?

    地中海貧血可通過實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)血細(xì)胞進(jìn)行產(chǎn)前篩查,檢測(cè)技術(shù)包括全血細(xì)胞計(jì)數(shù)(血常規(guī))、紅細(xì)胞形態(tài),血紅蛋白電泳,地中海貧血基因檢查。如篩查發(fā)現(xiàn)夫婦雙方同時(shí)攜帶同型地貧基因, 則應(yīng)通過羊膜腔穿刺等進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷, 以避免重型地貧患兒的出生。

    十、胎兒診斷為地中海貧血怎么辦?

    通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒正?;?yàn)檩p型地貧兒,則可繼續(xù)妊娠;若發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧,可向醫(yī)生咨詢,盡早進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)處理。

    十一、地中海貧血如何治療?

    輕型地中海貧血患者通常沒有明顯癥狀,無需治療。

     

    重型地中海貧血一經(jīng)診斷,須馬上開始輸血治療,建議每隔4-6周輸注紅細(xì)胞懸液1次,使血紅蛋白維持在90-100g/L以上。反復(fù)輸血10-20次以上,血清鐵蛋白大于1000ug/L,患兒2歲以上,需使用鐵螯合劑來排除體內(nèi)多余的鐵,延長患兒生命,提高生存質(zhì)量。如果患者脾功能亢進(jìn)、巨脾引起壓迫癥狀可在5-6歲后進(jìn)行脾切除術(shù)。目前唯一能根治重型β地貧的方法是異基因造血干細(xì)胞移植,若有適合的供者,可考慮移植治療?;蛑委熓俏磥淼陌l(fā)展方向,目前正處于基礎(chǔ)研究及臨床試驗(yàn)中。

     

    十二、地中海貧血在哪些地區(qū)高發(fā)?

    我國長江以南各省,尤其是廣東、廣西、海南、四川、云南、貴州等地是地中海貧血的高發(fā)區(qū)。部分高發(fā)地區(qū)地中海貧血基因攜帶率人群中超過10%。

    十三、國家針對(duì)地中海貧血有哪些防控措施和惠民政策?

    針對(duì)廣東、廣西、海南、四川等10個(gè)地中海貧血高發(fā)省份,國家衛(wèi)健委啟動(dòng)實(shí)施地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目,大力推廣產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等綜合防控措施,以降低重型地貧兒發(fā)生率。部分地區(qū)通過開展免費(fèi)婚前檢查、孕前檢查、將地中海貧血納入醫(yī)療保險(xiǎn)管理范疇等惠民政策,切實(shí)加強(qiáng)地中海貧血的預(yù)防控制工作,減輕地貧患兒家庭的疾病負(fù)擔(dān)。 

     

    (文章轉(zhuǎn)載于第一婦產(chǎn))


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