1.FISH在乳腺癌中的應用   檢測項目：HER-2/neu基因、17號染色體數目

在乳腺癌診斷和指導用藥方面,FISH顯示出極強的優(yōu)勢。

乳腺癌是嚴重危害婦女生命最常見的惡性腫瘤，尋找有效的治療手段一直是腫瘤學研究的重要方向。大約25-30%的乳腺癌有HER-2/neu基因擴增，一般來說，HER-2/neu擴增與乳腺癌預后差相關。Herceptin是一種針對HER-2/neu異常擴增的靶向治療藥物，能特異性地抑制具有HER-2/neu癌基因擴增的癌細胞的生長，使病人預后大大改善。HER-2/neu擴增是決定Herceptin使用的關鍵性指標，而檢測HER-2/neu的金標準即為FISH。

目前開展的醫(yī)院有衛(wèi)生部北京醫(yī)院、北京解放軍總醫(yī)院、上海腫瘤醫(yī)院等。

2.FISH在宮頸癌中的應用   檢測項目：TERC基因

國際上通用的篩查宮頸癌的方法一般為宮頸細胞涂片形態(tài)檢查及HPV病毒檢測。細胞涂片檢查敏感性一般在55％－80%左右，但一旦觀察到異常細胞，特異性可達到90%以上。HPV檢測雖敏感性高，在84%－100%之間，但特異性一般只在64%－95%之間，因為許多HPV陽性的病人在一年之內可轉陰，并不會導致宮頸癌的發(fā)生。

TERC基因檢測意義：準確區(qū)分宮頸細胞高度癌前病變與低度癌前發(fā)育異常，即區(qū)分CIN2 和 CIN3 與正常、ASCUS及 CIN1的靈敏度和特異性超過90%；預測CIN1/CIN2 向CIN3發(fā)展的風險因素，其靈敏度是100%，特異性是 70%。對hTERC基因擴增的檢測有助于宮頸癌的篩查及早期診斷。而檢測這一基因擴增的標準方法即為FISH技術。開展醫(yī)院有北京人民醫(yī)院等。

3.FISH在膀胱癌檢測中的應用   檢測項目：p16基因、3、7、17號染色體數目

應用FISH檢測膀胱癌主要是針對以下四個指標，p16基因和3、7、17號染色體數目。遺傳學改變中9號染色體部分(如p16位點)或全部丟失是最常見遺傳學異常之一，這一異常與膀胱癌的早期發(fā)生密切相關。此外，膀胱癌的發(fā)展與染色體不穩(wěn)定性如3號、7號及17號染色體的非整倍性也緊密相連。在檢測中如以上四個指標中有一個異常，則高度懷疑病人患有膀胱癌；如兩個或兩個以上指標異常則可以確診膀胱癌；如一個指標出現了復雜的異常，也可判斷為膀胱癌患者。

與傳統(tǒng)膀胱癌檢測和術后監(jiān)測方法相比，FISH使用的樣本為尿液，避免了由于侵入性取材給患者造成心理和生理的刺激。更容易被患者接受。FISH檢測主要特點是：無創(chuàng)性早期診斷；結合膀胱鏡檢查監(jiān)視膀胱癌復發(fā)；檢測與膀胱癌進展與分級相關的染色體異常；不受BCG免疫治療影響；與現有的診斷方法相比，能在分子水平最先發(fā)現復發(fā)。

目前開展檢測項目的有解放軍總醫(yī)院、北京大學第一醫(yī)院、武警總醫(yī)院等。

4.FISH在產前檢測中的應用   檢測項目：13、18、21、X、Y染色體數目

遺傳病中，很大的一部份是由于染色體異常而引起的，目前，發(fā)現的種類已經超過1000多種。在現在普遍晚婚、晚育的社會形勢下，以上染色體發(fā)病率則更高。因此，對胎兒進行產前檢測以及時發(fā)現異常胎兒，并辨明胎兒所患染色體疾病的種類，從而采取相應的措施的必要性越來越為人們所重視。

研究表明，發(fā)生于13、18、21、X和Y染色體上的異常從而引起的疾病占新生兒染色體疾病的85%-90%。即只需通過對上述五條染色體進行分析，就可以對目前胎兒常見的唐氏綜合癥（21三體）、18號染色體三體綜合癥、13號染色體三體綜合癥、Klinefelter(47，XXY)綜合癥、Turner(45，X)綜合癥、三X染色體(47，XXX)綜合癥、XYY(47，XYY)綜合癥等進行檢測。

FISH對被測細胞并無特殊要求，分裂期或間期細胞均可進行檢測；無需細胞培養(yǎng)，做到即取即測；24小時即出報告；操作簡便，利用多色探針可在同一樣本中同時檢測多種染色體的異常。

目前開展的醫(yī)院有北京婦產醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、中信湘雅、華西附屬第二醫(yī)院等。

5.FISH在血液腫瘤中的應用  

慢性淋巴細胞性白血?。埽?/span>  檢測項目：RB1、P53、ATM、D13S25、CSP12

現已知，以上幾個遺傳學指標比現已存在的任何其它指標能更準確地預測慢淋病人的預后，如：p53基因丟失（平均生存32個月），ATM基因缺失（平均生存79個月），12號染色體三體（平均生存114個月）及13q14缺失（平均生存133個月）等，而檢測這些指標的標準方法即是FISH技術。這些慢淋遺傳學研究的發(fā)現對臨床個體化治療提供了極有意義的理論依據及指導。

多發(fā)性骨髓瘤  檢測項目：RB1、P53、1q21、D13S319、IGH

目前，公認的較可靠的預后指標有β2—微球蛋白、C—反應蛋白、骨髓漿細胞形態(tài)，漿細胞增殖率，及分子細胞遺傳學改變等，而其中以分子細胞遺傳學指標最為重要。現已知，多發(fā)性骨髓瘤病人在接受常規(guī)化療后平均能生存24.7個月［若有t(4；14)和/或t(14；16)易位或p53基因缺失］，42.3個月（若有13q14缺失）或50.5個月［僅有t(11；14)易位或沒有任何以上遺傳學改變］。而檢測這些遺傳學改變的標準方法為FISH技術。

慢性粒細胞性白血病  檢測項目：費城染色體檢測（BCR/ABL）

慢性髓性白血?。＃榘准毎黾雍推⒛[大，其發(fā)病率為0.5人/10萬，30~40歲的人居多，男性發(fā)病率較女性稍高。性粒細胞性白血?。–ML）患者90%以上具有典型的Ph染色體，即染色體t(9;22)（q34;q11）易位，形成BCR/ABL融合基因。10%以內的患者具有變異型、復雜型或隱匿型Ph易位。BCR/ABL融合基因編碼的蛋白具有酪氨酸激酶活性，導致細胞惡性增殖。Ph染色體或BCR/ABL陽性已經成為CML的主要診斷標準。針對BCR/ABL融合蛋白已經發(fā)展出有特效的治療藥物STI571（格列衛(wèi)）。多數患者可在半年內達到細胞遺傳學緩解。

FISH可以檢測100kb左右的異常，遠遠高于核型分析的分辯率；由于是原位雜交，可以直接體現異常細胞百分比，對于臨床后期治療有著很強的指導作用；耗時短（24小時出結果），操作簡單；目前FISH檢測費城染色可以應用于以下幾個方面：√疾病確診√指導臨床用藥√治療效果監(jiān)測√移植效果監(jiān)測√微小殘留檢測。

目前FISH檢測費城染色體的已經在很多醫(yī)院成為血液病檢測中不可或缺的項目，如廣州南方醫(yī)院、上海第一人民醫(yī)院、江蘇省人民醫(yī)院等大型醫(yī)院。

性染色體錯配骨髓移植  檢測項目：X、Y染色體

性染色錯配的骨髓移植效果監(jiān)測，除了常規(guī)檢測方法，對于性染色體細胞比例監(jiān)測也是非常重要的一個環(huán)節(jié)。由于FISH方法需要樣本量少、檢測快速，在這一領域有著重要的應用。目前很多骨髓移植醫(yī)院采用FISH對錯配移植進行檢測，應用最為廣泛的有北京道培醫(yī)院、蘇州血液研究所、廣州南方醫(yī)院等大型醫(yī)院。