隨著基因組學(xué)研究的迅速進(jìn)展與生物信息技術(shù)的革新，慢性病遺傳風(fēng)險(xiǎn)篩查已經(jīng)成為全球公共衛(wèi)生和臨床實(shí)踐的重要議題。慢性病遺傳風(fēng)險(xiǎn)篩查旨在通過(guò)檢測(cè)個(gè)體遺傳信息以預(yù)測(cè)特定慢性疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而指導(dǎo)預(yù)防、管理和治療策略。世界衛(wèi)生組織(WHO)和衛(wèi)生健康部門也在積極推動(dòng)遺傳風(fēng)險(xiǎn)篩查在公共衛(wèi)生活動(dòng)中的應(yīng)用，倡導(dǎo)通過(guò)大規(guī)模遺傳數(shù)據(jù)收集、分析與解讀，以實(shí)現(xiàn)對(duì)慢性病的精準(zhǔn)預(yù)防。

慢性病遺傳風(fēng)險(xiǎn)篩查的核心在于其預(yù)警作用。通過(guò)檢測(cè)個(gè)人的遺傳信息，我們可以提前預(yù)知罹患某些慢性疾?。ㄈ缣悄虿?、帕金森、阿爾茲海默癥、卒中、痛風(fēng)、靜脈血栓、習(xí)慣性流產(chǎn)、產(chǎn)后抑郁、新生兒黃疸、兒童哮喘等）的風(fēng)險(xiǎn)概率，從而實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。這種前瞻性管理策略有助于打破傳統(tǒng)“治療為主”的醫(yī)療模式，轉(zhuǎn)而強(qiáng)調(diào)預(yù)防優(yōu)先，使得公眾能更早地調(diào)整生活習(xí)慣、采取健康干預(yù)措施，降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

目前，慢性病遺傳風(fēng)險(xiǎn)篩查作為精準(zhǔn)醫(yī)療的重要手段，已在國(guó)內(nèi)外得到廣泛的關(guān)注和實(shí)踐，對(duì)于貫徹落實(shí)《健康中國(guó)2030規(guī)劃綱要》、實(shí)現(xiàn)“由治病到防病的轉(zhuǎn)變”、推進(jìn)個(gè)人健康管理具有重要的社會(huì)意義和臨床價(jià)值。

本項(xiàng)目采用全自動(dòng)雙擴(kuò)增技術(shù)（核酸擴(kuò)增+信號(hào)擴(kuò)增），通過(guò)檢測(cè)口腔脫落細(xì)胞或血液樣本，確定慢性病相關(guān)基因的狀態(tài)，評(píng)估受檢者罹患某些慢性疾病（如糖尿病、帕金森、阿爾茲海默癥、血栓形成、卒中、痛風(fēng)、靜脈血栓、習(xí)慣性流產(chǎn)、產(chǎn)后抑郁、新生兒黃疸、兒童哮喘等）的風(fēng)險(xiǎn)。臨床應(yīng)用范圍廣泛，具有較高的實(shí)用價(jià)值。