帶你了解地中海貧血
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1、什么是地中海貧血？
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一種常見的單基因遺傳性溶血性血液疾病。是由于珠蛋白基因發(fā)生缺陷，導(dǎo)致珠蛋白鏈合成減少或不能合成，致使血紅蛋白組分發(fā)生改變，而引起的一組遺傳性溶血性疾病。全球有3.5億人為地中海貧血基因攜帶者(占總?cè)丝诘?%)，廣泛分布在全世界沿海地區(qū)，也是中國南方各省較常見、危害較大的遺傳病（見表一）。
地區(qū) | 攜帶率（%） | ||
?地貧 | ?地貧 | 合計 | |
廣西 | 17.6 | 6.4 | 24.0 |
云南 | 9.8 | 7.3 | 17.1 |
海南 | 12.7 | 2.7 | 15.4 |
廣東 | 8.5 | 2.5 | 11.0 |
貴州 | 4.2 | 5.1 | 9.3 |
臺灣 | 7.3 | 1.2 | 8.5 |
重慶 | 5.2 | 2.0 | 7.2 |
江西 | 3.5 | 2.9 | 6.4 |
四川 | 1.7 | 3.0 | 4.7 |
福建 | 3.2 | 1.3 | 4.5 |
湖南 | 2.2 | 2.0 | 4.2 |
表一 中國南方人群地貧基因攜帶率
2、地中海貧血的遺傳模式
3、地中海貧血的分類與特點
地中海貧血具有明顯的種族和地區(qū)差異。根據(jù)不同珠蛋白鏈，可分為α-地中海貧血和?-地中海貧血。其中，α-地中海貧血又分為缺失型和非缺失型。
4、地中海貧血臨床癥狀
地中海貧血是典型的小細(xì)胞低色素的貧血病，血常規(guī)表現(xiàn)為MCV、MCH、MCHC下降。危害程度差異較大：輕度地貧僅表現(xiàn)為輕微貧血或無癥狀，中型地貧致殘，重型地貧致死。
5、地中海貧血如何快速準(zhǔn)確檢測？
國藥東風(fēng)總醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗部分子生物室用基因芯片法對地中海貧血進行快速精準(zhǔn)檢測，目前可以檢測23種地貧（3種缺失型α-地貧，3種點突變α-地貧，17個位點的17種突變β-地貧），提供精準(zhǔn)分流檢測和常規(guī)篩查。
地中海貧血基因診斷操作流程
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